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Che cos'è lo screening neonatale allargato?


Lo screening neonatale è un esame effettuato sul sangue del bambino, che permette di individuare precocemente alcune patologie ereditarie.
Oggi in Italia è obbligatorio per legge eseguire lo screening neonatale solo su 4 malattie congenite (ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia e fenilchetonuria), ma con la stessa semplice metodologia di prelievo è possibile indagare la presenza di oltre 50 tra malattie metaboliche ereditarie e immunodeficienze gravi combinate SCID, effettuando lo Screening Neonatale allargato StepOne®.

I neonati esaminati e diagnosticati tempestivamente, possono essere sottoposti a terapie adeguate prima che i sintomi si presentino per poi vivere una vita del tutto normale. Anche se rare, infatti, le malattie ereditarie sono gravi e possono generare serie complicazioni di salute. Normalmente queste patologie ereditarie vengono diagnosticate solo dopo il manifestarsi dei sintomi con un altissimo rischio che vengano causati danni permanenti all’organismo, compresi ritardi mentali, complicazioni motorie e disabilità fisiche, mentre alcune malattie possono causare persino la morte.

È possibile eseguire il test fino alla pubertà. Naturalmente quanto più precoce è la diagnosi, tanto più efficaci e meno invasive saranno le terapie da somministrare al piccolo eventualmente colpito da una delle malattie genetiche indagate. Inoltre, se il prelievo viene fatto dopo il secondo mese di vita, non è possibile diagnosticare l’ipotiroidismo congenito, mentre dopo il terzo mese non è possibile diagnosticare la fibrosi cistica.
Page created on: 21/03/2011
Last modified on: 03/09/2012
 
 
 
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