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Come si svolge il test prenatale non invasivo?


Dopo aver ricevuto informazioni complete da parte del tuo un medico, richiedi la visita del consulente Genico. Riceverai un kit da consegnare al medico per effettuare un semplice prelievo di sangue. Il campione sarà poi consegnato al laboratorio diagnostico specializzato che eseguirà le analisi genetiche e, 10 giorni dopo, gli esiti saranno comunicati al medico, e tu riceverai un'email di notifica.

Quando è consigliato?


Il test prenatale non invasivo può essere effettuato dalla 9° settimana di gravidanza ed è consigliato a chi appartiene a un gruppo a rischio (età / storia famigliare), oppure se l’ecografia o precedenti esami del sangue abbiano dato luogo al sospetto che il feto sia affetto da trisomia  21, 13 e 18. In ogni caso sono fondamentali il consiglio e la valutazione personalizzata da parte del medico che sta seguendo la gravidanza.
Panorama Test indaga anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali: sia quelle più comuni, che consentono una vita normale a fronte di piccoli accorgimenti, sia le poche che comportano disturbi gravi.


Il parere della comunità scientifica


Le associazioni specialistiche concordano sull’ultilizzo dei test prenatali non invasivi per le aneuploidie fetali  (non-invasive prenatal testing, NIPT)  come alternativa alla diagnosi invasiva diretta per donne in gravidanza che presentano un rischio di trisomia fetale.

La Fetal Medicine Foundation UK, ad esempio, indica come direttiva di offrire una diagnosi invasiva soltanto a donne in gravidanza che, dopo lo screening del primo trimestre, presentano un rischio uguale o superiore a 1:300. La Fetal Medicine Foundation Germania restringe alle donne con un fattore di rischio di almeno 1:150, indicando un’area di rischio intermedio tra 1:151 e 1:500.

L’impiego di NIPT in questi gruppi a rischio ha quindi il potenziale di impedire aborti dovuti a intervento esterno e complicazioni della gravidanza, e rappresenta un supporto decisionale ulteriore, a favore o contro una diagnosi invasiva.
Attualmente, infatti, questo metodo non viene definito diagnosticamente “completo” e in caso di esito positivo, la presenza della trisomia deve necessariamente essere verificata attraverso l’esame del liquido aminiotico o della villocentesi.

D’altro canto, l’Associazione Tedesca di Genetica Umana (GfH) introduce un ulteriore elemento di riflessione nella discussione sull’utilizzo di NIPT, dichiarando che «nei metodi di esame prenatale non invasivi non è necessario valutare i rischi dati dall’intervento esterno in funzione della probabilità di malattia/disturbo clinico. Per questo, l’esame [NIPT] non può venire sconsigliato ad alcuna donna in gravidanza e va messo messo a disposizione di tutte».

In ogni caso, l’utilizzo di NIPT deve sempre rientrare all’interno di una consulenza e una diagnosi globali e non deve sostituire gli esami radiografici al primo trimestre, inclusa la translucenza nucale, poiché l’esito di tali esami fornisce informazioni anche su altri disturbi cromosomici o malformazioni fetali.


Page created on: 15/04/2014
Last modified on: 15/04/2014
 
 
 
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